La doctora Gema Esteban Bueno lleva 20 años luchando contra una enfermedad para la que no existe cura: el síndrome de Wolfram. Ahora, desde Almería (España), busca liderar el ensayo clínico de un nuevo fármaco para el tratamiento de esta afección.

La doctora Gema Esteban Bueno es la presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW), una de las conocidas como enfermedades raras.  Lleva 20 años dedicándose a luchar contra este síndrome de origen genético para el que no existe cura y que puede provocar a quienes lo padecen múltiples trastornos, como ceguera, sordera, además de alteraciones en los sistemas neurológicos y psiquiátricos.

Esta doctora en medicina nos cuenta cómo entró en contacto con este síndrome y cómo se originó la idea de crear una Asociación. Todo surgió mientras cursaba el último año de medicina, era el año 1998.  Su profesor de endocrinología atendía a una familia cuyo padre era médico y sus tres hijos se encontraban afectados por el Síndrome de Wolfram. Tras pasar un fin de semana con ellos y ver el modo de vida de los afectados y familiares, decidió involucrarse de forma activa.

«Es muy inusual que un médico en España atienda paciente con Síndrome Wolfram, dado su escasa prevalencia», señala la Dra. Esteban Bueno. Tras pasar un fin de semana con aquella familia y ver el modo de vida de los afectados y sus familiares, decidió involucrarse de forma activa. Junto a ellos fundó junto la AEIASW, una asociación con la que lleva dos décadas fomentando la investigación y el control del Síndrome y mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias

Se ha convertido en un referente nacional e internacional por su seguimiento continuo a las familias que padecen esta enfermedad en España. Un trabajo que la ha llevado a ser nombrada también como delegada en Andalucía de la  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La Dra. Gema Esteban (centro) y pacientes de Wolfram con la Reina Letizia (dcha.)

En un principio Gema desconocía lo difícil que es la lucha por las enfermedades raras, donde encontramos al Síndrome de Wolfram. En España, se estima que existen unos 50 afectados por este síndrome. Sin embargo, aunque el cómputo total de esta enfermedad sea tan bajo, la FEDER identifica a las enfermedades raras como aquellas que tiene una incidencia inferior a 5/10000 habitantes. A nivel mundial hablamos del 7%, y en España existen aproximadamente 3 millones de personas con enfermedad rara. En México, se estima que existen 8 millones de afectados por alguna enfermedad rara, lo que supone casi el 6% de la población mexicana.

Esta enfermedad es de origen genético. Se produce por una alteración en el brazo corto del cromosoma 4, y es un solo gen el que se encuentra afectado. Se expresa en homocigosis, es decir, cuando el afectado recibe ambas copias de sus progenitores afectadas.

«Cada caso en una enfermedad es un mundo», cuenta.

El Síndrome de Wolfram es una enfermedad que no se manifiesta en cada paciente de la misma forma. La severidad, la edad de aparición o el avance es completamente diferente para cada uno de los afectados o afectadas. «En todos los pacientes vamos a encontrar diabetes mellitus y atrofia óptica. Es la diabetes mellitus el primero de todos los síntomas en aparecer».

Además de los dos componentes ya mencionados, en este síndrome también puede aparecer diabetes insípida central (que aparece en la veintena como consecuencia del déficit de vasopresina), sordera sensorial bilateral y simétrica (donde la audición acaba están muy afectada y los enfermos pierden la capacidad de conversar) y también alteraciones en los sistemas neurológicas y alteraciones psiquiátricas, así como problemas en el aparato urinario.

Lo que preocupa a estos pacientes es quedarse completamente ciegos, completamente sordos y perder la posibilidad de estudiar, de trabajar, de llevar una vida activa.

Esta enfermedad acaba siendo discapacitante y teniendo una grave repercusión no sólo a nivel fisiológico sino también psicológico, ya que el paciente es consciente durante todo el proceso de su deterioro y de estar sufriendo de una enfermedad rara para la cual existen muy pocos medios.

Dada la gran variabilidad de los síntomas y de los tiempos de manifestación, el diagnóstico clínico se complica, con la genética como herramienta confirmatoria.

Tras  el diagnóstico, uno de los más aspectos más importante es el trabajo multidiciplinar entre diferentes especialistas: médicos, psicólogos, trabajadores sociales… Gema nos comenta cómo en la asociación trabajan diferentes profesionales que ayudan a los afectados y afectadas, así como a sus familiares, en la lucha y en la mejora de la calidad de vida de todos ante esta esta complicada enfermedad progresiva y degenerativa.

Desde que la asociación se puso en marcha, el diagnóstico, que se demoraba entre 15 y 20 años, ahora se ha reducido hasta los 4 años. Con esto se favorecen las terapias tempranas, que mejoran la vida de los pacientes y sus familias.

«Me di cuenta que si nos centramos en el hospital la información se queda reducida a los profesionales de ese hospital y no llega al ciudadano». Con esta premisa, la asociación promueve diferentes actividades, como las que se pusieron en marcha el año pasado en el barrio almeriense de Costacabana, donde reunieron a un conjunto de especialistas sanitarios para que éstos llevaran a cabo las valoraciones de los enfermos fuera del ámbito hospitalario. En diferentes instalaciones que los vecinos ofrecieron y en el consultorio de Costacabana, dejando en el ámbito hospitalario las consultas que precisaban exploraciones complementarias. Esta experiencia en el barrio fue un éxito, por lo que este año se ha vuelto a repetir este formato.

En cuanto al tratamiento, no existe en estos momentos terapias curativas. Sin embargo, con la adecuada intervención temprana es posible controlar muchos de los síntomas, y mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida de los pacientes.

Algunos síntomas como la diabetes, se tratan y corrigen de una forma más sencilla que otros, como los problemas auditivos o visuales.  Por ello es fundamental que los especialistas médicos entiendan al paciente y al familiar, el nerviosismo que la consulta y la espera de una mala noticia provoca en ellos. «Muchas veces el médico piensa que lo importante es corregir síntomas determinados y a lo mejor para el paciente eso es lo menos importante», afirma la Dra. Esteban.

La dra. Gema Esteban (izda.) junto a Gracia Fernández, delegada de gobierno en Almería.

Referente nacional e internacional para el Síndrome de Wolfram

Durante este mes de mayo, la AEIASW vuelve a acoger en Almería en el Barrio de Costacabanates a familias afectadas por esta enfermedad llegadas de todo el país para realizar las valoraciones multidisciplinares por los diferentes especialistas sanitarios.

Pero no sólo aparece como lugar destacado en el panorama nacional, sino que también Almería será escenario de un ensayo clínico para probar la eficacia de un nuevo fármaco para el tratamiento de esta afección. Los pacientes serán tratados de forma simultánea en 5 centros europeos de Birmingham (Reino Unido), Almería (España), París y Montpellier (Francia) y Lodz (Polonia). Esto coloca al mundo hispanohablante en una posición de cabeza en cuanto a la investigación biomédica, y abre las puertas a toda la comunidad hispana a recibir el tratamiento y la atención adecuada.


Imágenes: Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW).