Cada año nacen en México aproximadamente 350 niños con fibrosis quística, de los que sólo un 15% son diagnosticados en vida. El resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad consecuencia de los problemas respiratorios asociados a esta patología. Un grupo de asociaciones organiza el 27 de mayo la carrera Yo amo a alguien con fibrosis quística para recaudar fondos destinados a luchar contra esta situación.
La fibrosis quística es la enfermedad de base genética con mayor prevalencia en la población caucásica. Consecuencia de este desorden genético se produce una abundante secreción de mucosidad, más espesa de lo habitual, en las vías aéreas, páncreas e intestino. Este moco conlleva obstrucciones, infecciones de las vías aéreas y reducción de la capacidad respiratoria. En el tubo digestivo podemos ver afectada la absorción de nutrientes, lo que provoca un importante déficit nutricional en el paciente, diabetes, obstrucción intestinal o de las vías biliares.
La mutación en el gen CFTR es la responsable de que se dé esta enfermedad. La consecuencia de esto es que algunas células generen una proteína defectuosa denominada “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística” que es la responsable de la producción de ese moco anormalmente espeso. La herencia genética no está ligada al sexo del individuo y debe heredarse una copia del gen alterado de cada uno de los progenitores para manifestar la enfermedad. Así, se estima que la prevalencia a nivel mundial es de 1/2000 a 1/2500.
El diagnóstico de esta enfermedad se suele hacer mediante un estudio en sangre y un estudio del sudor. Si en el sudor aparecen niveles altos de cloruro, se confirma la presencia de la enfermedad. En la actualidad, también se disponen de pruebas genéticas en las cuales se busca la presencia de la mutación y en este caso deben encontrarse dos copias del gen mutado. Además de estas pruebas de laboratorio, el diagnóstico se complementa con una evaluación clínica, radiografía de tórax o estudio del lavado broncoalveolar.
En cuanto al tratamiento se incluye una batería de fármacos que van enfocados especialmente a los problemas respiratorios. También se aconseja un cambio en la dieta: rica en proteínas y calorías, suplementos de vitaminas A, D, E y K. Se recomienda fisioterapia para mejorar la capacidad respiratoria, y la vacunación frente a la gripe y en neumococo. Como en todas las patologías consideradas “enfermedades raras”, la formación del paciente y de su entorno es primordial para que goce del mejor estado de salud posible.
En México, la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, A.C trabaja con especialistas médicos, los familiares y las entidades públicas para mejorar la calidad de vida de los afectados y, sobre todo, para conocer más de cerca la enfermedad y dar conciencia de ella. Dado que el 85% de los enfermos muere sin ser diagnosticados, es muy importante el cambio sanitario para que la enfermedad se detecte en los primeros momentos de la vida del enfermo. En la actualidad, la esperanza de vida de un paciente mexicano ronda los 17 años. Se cree que con el diagnóstico precoz y las intervenciones médicas oportunas (fármacos, fisioterapia y revisiones periódicas), la esperanza de vida podría llegar hasta los 40 años.
Para dar visibilidad a este colectivo, la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, la Asociación Médica, el Centro de Nutrición y Obesidad y el Programa “Hospital Saludable” del ABC invitan a participar en la carrera Yo amo a alguien con fibrosis quística que se celebrará el domingo 27 de mayo en Ciudad de México. El dinero recaudado se destinará a programas de diagnóstico, a la atención de los pacientes con mayor necesidad y a formar al equipo médico y sanitario.
